基因測序
關注創建者：匿名 創建時間：2021-07-26
基因測序的實例教程
云計算為什么可以基因測序中持續發展落地？
隨著基因工程在疾病風險、祖源分析等一些新應用新場景的出現，催生了不同的算力需求，對計算架構也提出更高要求。生物測序可以說是信息技術和生物技術緊密結合的行業，需要借助高性能計算來處理海量爆炸的數據資源！
基因測序通常會面臨以下三個痛點:
1 基因測序業務一般分為項目型，有波峰波谷的區別，為了足夠的資源支撐的同時不造成資源浪費，會選擇云計算彈性使用的資源。
2 復雜基因組在各個測序分析的階段需要借助不同規格的計算資源，線下計算集群往往無法適應快速的擴縮容。
3 目前的三代測序已成為重要的技術趨勢，云計算能夠更好的滿足其對算力方面的要求。
上述所說的是算力方面，而實際上，基因測序企業更偏愛云計算平臺，這就和傳輸/存儲拖不了干系：
1 基因測序最高每天甚至有十幾個T的基因下機數據，海量的數據傳輸需求和存儲對傳輸帶寬要求極高。
2 行業數據存儲包括規劃、分配、回收、歸檔等過程，運維成本極高。
3 基因測序中涉及到相當多的敏感數據，對于安全的要求極高。
北鯤云為基因測序行業用戶提供高性能計算完整解決方案，搭建NGS數字化全流程平臺，幫助用戶降低計算資源成本，解決IT/運維問題，提高研發效率。對于基因測序的各大痛點，都有招數一一化解。
最近北鯤云贊助天津大學生命科學學院團隊TJUSLS_China參賽并斬獲金獎（Gold Medal）。
今年 TJUSLS_China 團隊的研究對象是 Proteinase K（蛋白酶 K）。目前商業化的 Proteinase K 產品大都面臨鈣離子依賴性及不耐熱的問題。
展開 人體細胞內的DNA組成了基因，而變化莫測的基因排序決定了生物遺傳變異的特性。在生命科學領域的基礎性研究就是人類基因組的研究，基因組圖譜是研究人員的“新華詞典”。任何時候，破解人類自身的基因密碼才能夠更好地開發促進人類健康，預防疾病的醫療方法，其應用前景是廣闊的，能夠帶來的未來是美好的。
而基因的數量之龐大，基因結構之復雜，如何能有效地進行基因測序，同時滿足海量的基因組序列的存儲要求，成為制約基因技術發展的難題，也就成為制約生命科學領域前進的絆腳石。因此具有強大儲存功能的高性能計算平臺北鯤云的出現解決了這部分的困難。
在實驗的過程中，主要包括GSsflx測序平臺，Solexa Genome Analyzer測序平臺和SOLiD測序平臺，通過生物分子的測量，在使用后期軟件對得到的數據進行處理，在和原始的海量數據進行匹配處理和分析，通過對于基因序列的同源性和相似性進行比對，分析，遺傳分析等等，獲得實驗結果。
這就要求在處理數據的過程中，軟件或者說平臺具有強大的計算能力，以及足夠對原始數據的存儲空間，同時要滿足大數據的更新需求。北鯤云超算平臺通過對國內外六大主流公有云計算平臺的整合，配合公司獨家開發的計算調度模塊，給用戶提供一個“私有”的云端超算平臺。
北鯤云超算平臺提供從數據存儲，軟件供應，算力支持的流程化服務，有效地幫助生命科學領域研究人員做到管理大數據，存儲現有數據，以及對新的基因序列組進行處理對比，分析的作用。
北鯤云超算平臺還可以定制需求，面對不同的研究人員不同的計算需求，憑借對于云計算行業的深入了解，平臺就預先安裝了300多款軟件，隨時使用隨時打開，無需下載。同時更豐富場景，深入了解生命科學領域基因技術的各個需求層面，搭建了從基因測序，標靶發現，虛擬篩選到分子動力等全部流程的研發環境。
展開 新冠疫情席卷全球，對于人類而言是前所未有的挑戰，迅速找到未知病毒的發源地及特效治療方案，需要海量檢測、基因測序、生物信息分析等研究，對計算機計算能力要求至關重要，
西安坤隆計算機科技有限公司自2020年1月推出相應硬件配置：基因測序、生物信息分析平臺工作站硬件配置推薦2020
到2021年8月，已經升級換代，我們更新了基于生物信息分析的最新圖形工作站基準配置，另外增加了生物信息分析集群方基準配置方案（即將推出），詳見配置如下：
（一）生物信息分析圖形工作站配置推薦2021v3
O
品牌與型號
配置規格
價格
備注
1
AX410 144128-16TA
14核4.4GHz /128GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤 +16TB SATA企業級/塔式(750w)/23寸圖顯
38000
2
AX410 142256-16TA
18核4.2GHz / 256GB DDR4 / QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/16TB SATA企業級/塔式(750w)/23寸圖顯
53500
3
EX650i 228256-32TA
2顆Xeon 金4316處理器（40核2.8GHz ）/ 256GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/32TB SATA企業級/塔式(865w)/23寸圖顯
65000
4
EX650i 233384-48TA
2顆Xeon 金6342處理器（48核3.3GHz ）/ 384GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/48TB SATA企業級/塔式(865w)/23寸圖顯
107000
展開 而在流行病學調查中，我們需要通過分析序列差異來尋找傳播途徑和來源，想要知道具體序列，就要進行基因測序。
基因測序可不就是我們的老朋友了！
基因測序短時間內就能夠產出PB級的海量數據，因此只有通過更高性能的服務器與更快速的分析算法，才能滿足里面大量且多樣化的數據需求。快速精準的結果一定是基于龐大的計算數據。
算力不足、存儲需求大、部署困難等種種因素都成了影響基因測序效率的因素。
這已經變成了“算力”的比拼。
作為Cloud-HPC的先行者，北鯤云面向不同行業，不同場景的業務需求，為用戶提供SaaS、混合和私有化等多種業務模式。在基因行業，北鯤云也充分發揮自身在HPC、存儲和數據安全方面等優勢，根據不同場景為用戶量身定制解決方案。
在我們過往和客戶合作的經驗中了解到，大型基因測序機構動輒涉及到數萬/數十萬個基因測序及模型建立,依賴大量的計算和存儲資源,隨著業務量的進一步擴展,傳統IT架構定將面臨以下挑戰:
在使用峰值時，任務需要排隊等候。
由于基因測序對算力的需求是波動的,這會導致服務器的數量無法得到很好的控制。如果選擇采購可以滿足最大峰值的集群,那么在業務量不能時刻保持高峰時,就會存在很大的成本浪費。而一旦服務器不足,則無法滿足業務高峰時的測序任務。
在各個測序分析的階段需要借助不同規格的計算資源,線下計算集群往往無法適應快速的擴縮容。
在此場景，北鯤云解決方案如下:
整合本地服務器資源和云上資源
當測序需要大量資源時,平臺能夠在多地域、多云廠商中調度海量的計算資源，保障大規模測序工作的穩定運行;在業務低谷時,可以釋放資源,降低成本。
展開 生物信息學典型工作流程
這個過程是由一系列鏈接的步驟組成，這些步驟將原始輸入（測序原始數據RAW）轉換為有意義或可解釋的輸出，例如，高通量測序NGS數據而生成的fastq文件。然后用于基因組序列分析的特定功能方面的特定工具執行。根據執行的分析類型，工作流可以具有可變數量的步驟，因此可以是簡單的或復雜的。
生物信息學主要研究方向：DNA/RNA/蛋白質測序，序列比對，基因發現，基因組組裝，藥物設計，藥物發現，蛋白質結構比對和預測，通過使用計算密集型技術（用于模式識別，數據挖掘，機器學習算法和可視化）來加深對生物過程的理解。因此需要配備先進的計算設備和豐富專業的分析軟件
（二）生物信息學分析的計算特點
如何選購一個理想的圖形工作站硬件配置，可能很多人思考過：
什么是用于生物信息學和計算生物學研究的最佳PC/工作站？
用于生物信息學分析的服務器配置
全基因組序列分析實驗室的硬件配置
高通量序列分析服務器有什么要求
下一代測序數據分析硬件配置推薦
用于分析NGS宏基因組學數據的計算機配置？
2.1 生物信息分析的計算特點
生物信息數據分析涉及到基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、宏基因組學、代謝物組學等，下圖是全基因組數據分析流程
生物信息學數據分析所涉及的計算主要是De novo的序列組裝計算（Assembly）、重測序過程中的序列/映射比對計算（Mapping）
序列組裝計算分析：
如果要進行從頭組裝（例如Velvet），假設一個人的全基因組測序數據，采用二代測序的方法，人的基因組3G，10倍數據30G，那么這30G的堿基，在切成更小的kmer，假設數據增加到了100G，還不算存儲序列的一些其他信息，序列拼接的時候必須一次將所有數據同時存入內存，如果內存達不到100G，拼接根本無法完成。
展開 
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應用領域包括各類微液體流量計星、制藥過程控制、化學計量、基因測序、科研實驗和醫療自動化等。
美國Siargo微液體流量計LF3000系列特點:
采用MEM S熱飛行時間(TTOF)技術量程比大于100:1
良好的溫度效應
機械接口UNF 1/4?-28或N PT死腔小于7m L
藍牙通訊，便于實現云數據存儲
從太空探索，到人類基因測序、醫藥研發，再到打車、購物，都要靠算力設施來處理海量數據。算力設施已成為新時期必不可少的基礎設施。在強大算力支持下，“神威·太湖之光”將有廣闊的應用施展空間。
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隨著高性能計算的發展，尤其是使用成本的不斷下降，其應用領域也從具有國家戰略意義的核武器研制、信息安全、石油勘探等科學計算領域向更廣泛的國民經濟主戰場快速擴張，比如制藥、基因測序、動漫渲染、數據挖掘、金融分析以及互聯網服務等等。
在我們過往和客戶合作的經驗中了解到，大型基因測序機構動輒涉及到數萬/數十萬個基因測序及模型建立,依賴大量的計算和存儲資源,隨著業務量的進一步擴展,傳統IT架構定將面臨以下挑戰:
在使用峰值時，任務需要排隊等候。
由于基因測序對算力的需求是波動的,這會導致服務器的數量無法得到很好的控制。
2014年，美國啟動了新生兒基因測序計劃，截至目前，通過辦理兒童基因找回的孩子已達97.7%。
隨著眾多生物基因組測序項目的完成，生物學數據正在加速度增長。從高通量/多組學，到單分子/單細胞；從多倍體/單倍型到宏基因組/環境基因組；從精準醫療到系統醫學等等，后基因組時代的基因組技術正在顛覆傳統生物學和醫學的方式。因此如何科學地分析和注釋這些高通量數據， 已成為生物學工作者急需學習和解決的問題。
在生命科學領域，隨著云計算在多個行業的深度應用，也帶來了分子篩選模型日益復雜，數據倍增、計算費用昂貴等問題，基因測序、蛋白質結構預測與人工智能、云計算等多種技術的深度融合，成為了生命科學的重要發展趨勢。
許多云計算廠商都對于生命科學行業所面臨的痛點，做出了相應的改善方案，但公有云提供豐富算力資源的成本也就造成了計算費用昂貴的必然局面。
目前計算生物學領域的研究主要集中在蛋白質行為的模擬、藥物分子的篩選、基因測序等方面。高性能計算在這些領域成功應用所取得的成果也是有目共睹的。北鯤云超算作為將云計算應用于生命科學領域的實踐者，在藥物篩選，及基因組解析方面的成功應用也得到了業內的廣泛認可。利用高性能計算進行虛擬藥物篩選目前已經成為西藥新藥開發的一條嶄新和重要的途徑，但對于中醫藥的研究卻始終沒有很大的進展。
除虛擬篩選外,北鯤云還提供了基因測序、蛋白折疊、蛋白結構模擬、分子對接、分子動力學模擬等應用場景的高性能計算解決方案,助力生命科學領域的研究和發展。
