基因分析的案例
使用北鯤云在AWS上運行基因分析HPC任務
基因組學是這一趨勢的一個主要例子，其中高通量下一代測序 (NGS) 設備被用于對 DNA、mRNA、調控區域、腸道微生物組等進行測序。計算工作流程也在快速開發和標準化，并且支持動態進行擴展。隨著大量基因組數據的收集，處理時間通常在數十億核心小時的數量級，處理成本也相應增加。因此，客戶正在尋找運行時間最短、成本最低的優化工具和系統。通常清況下有2種方式可供選擇。 第一種是建設本地計算集群。一方面建設本地大型計算集群成本昂貴，同時峰值負載的能力有限，項目的周期也相對較長，前期成本投入很大。第二種是構筑云上的HPC平臺。利用云資源可以快速構建云上HPC平臺，云上還提供了最新技術和資源的快速訪問，包括最新加速卡或減少計算所需時間的最新一代處理器。通過選擇合適的實例類型，可以縮短總體計算時間。
在這篇博文中，我們將展示如何利用北鯤云HPC平臺在AWS運行運行基因分析HPC任務。
概述
本指南將向您展示如何通過北鯤云控制臺啟動基于Amazon EC2構建的slurm集群，該集群提供有一個登錄節點，您可以在此節點上通過簡單配置結合AWS S3存儲快速投遞多個基因分析任務。
前置條件
在開始使用北鯤云平臺之前您需要做下面準備：
1.擁有訪問指定S3 bucket權限的1對AWS AK/SK。
2.用于存放計算輸入文件的S3 bucket。
3.用于存放計算結果文件的S3 bucket,也可以使用輸入文件bucket的不同目錄作為區分。
您可以通過AWS S3控制臺來快速創建S3 bucket并上傳輸入文件，如果已有bucket可跳過此步驟。這是一個簡單的過程，僅涉及四個步驟：
1. 登錄AWS S3控制臺。
2. 創建s3 bucket。
3.
展開 基因測序、生物信息分析平臺工作站硬件配置探討（2020）
然后用于基因組序列分析的特定功能方面的特定工具執行。根據執行的分析類型，工作流可以具有可變數量的步驟，因此可以是簡單的或復雜的。
生物信息學主要研究方向：DNA/RNA/蛋白質測序，序列比對，基因發現，基因組組裝，藥物設計，藥物發現，蛋白質結構比對和預測，通過使用計算密集型技術（用于模式識別，數據挖掘，機器學習算法和可視化）來加深對生物過程的理解。因此需要配備先進的計算設備和豐富專業的分析軟件
（二）生物信息學分析的計算特點
如何選購一個理想的圖形工作站硬件配置，可能很多人思考過：
什么是用于生物信息學和計算生物學研究的最佳PC/工作站？
用于生物信息學分析的服務器配置
全基因組序列分析實驗室的硬件配置
高通量序列分析服務器有什么要求
下一代測序數據分析硬件配置推薦
用于分析NGS宏基因組學數據的計算機配置？
2.1 生物信息分析的計算特點
生物信息數據分析涉及到基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、宏基因組學、代謝物組學等，下圖是全基因組數據分析流程
生物信息學數據分析所涉及的計算主要是De novo的序列組裝計算（Assembly）、重測序過程中的序列/映射比對計算（Mapping）
序列組裝計算分析：
如果要進行從頭組裝（例如Velvet），假設一個人的全基因組測序數據，采用二代測序的方法，人的基因組3G，10倍數據30G，那么這30G的堿基，在切成更小的kmer，假設數據增加到了100G，還不算存儲序列的一些其他信息，序列拼接的時候必須一次將所有數據同時存入內存，如果內存達不到100G，拼接根本無法完成。
展開 基因測序、生物信息分析平臺工作站硬件配置推薦2021v3
新冠疫情席卷全球，對于人類而言是前所未有的挑戰，迅速找到未知病毒的發源地及特效治療方案，需要海量檢測、基因測序、生物信息分析等研究，對計算機計算能力要求至關重要，
西安坤隆計算機科技有限公司自2020年1月推出相應硬件配置：基因測序、生物信息分析平臺工作站硬件配置推薦2020
到2021年8月，已經升級換代，我們更新了基于生物信息分析的最新圖形工作站基準配置，另外增加了生物信息分析集群方基準配置方案（即將推出），詳見配置如下：
（一）生物信息分析圖形工作站配置推薦2021v3
O
品牌與型號
配置規格
價格
備注
1
AX410 144128-16TA
14核4.4GHz /128GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤 +16TB SATA企業級/塔式(750w)/23寸圖顯
38000
2
AX410 142256-16TA
18核4.2GHz / 256GB DDR4 / QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/16TB SATA企業級/塔式(750w)/23寸圖顯
53500
3
EX650i 228256-32TA
2顆Xeon 金4316處理器（40核2.8GHz ）/ 256GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/32TB SATA企業級/塔式(865w)/23寸圖顯
65000
4
EX650i 233384-48TA
2顆Xeon 金6342處理器（48核3.3GHz ）/ 384GB DDR4 /QuaroP620 /2TB P-SSD系統盤/48TB SATA企業級/塔式(865w)/23寸圖顯
107000
展開 10例——可穿戴產品設計
04、DnaBand
設計： UDL Industrial Design
這款名為 DnaBand 的可穿戴設備更像是安裝在腕骨上的健身追蹤器，可對佩戴者選擇的食物進行現場基因分析。可以避免謙遜的購物者做出錯誤的選擇,了解我們吃的食物背后的科學，以及它是如何代謝的。您所要做的就是使用 DnaBand 掃描雜貨或可食用物品的條形碼，如果根據基因分析產品對您有好處，就會亮起綠燈，如果不是最合適的產品，就會亮起紅燈。例如，它會根據您的 DNA 告訴您，吃低糖巧克力是否有益，DnaBand 會鼓勵您養成健康的飲食習慣。
05、VANZY
設計： CoX Space
這是一款小巧的便攜式可穿戴空氣鼠標和動作感應控制器設計，可讓通過手勢全面控制你的所有設備，旨在像戒指一樣戴在您的手指上，讓您對所有設備進行高級控制。您可以滑動或執行手勢來移動演示文稿中的幻燈片、在聽音樂時增大或減小音量、跳過 Netflix 節目的介紹、玩游戲或做其他各種事情。
06、血氧檢測設備
設計： Deokhee Jeong
這是一款可穿戴醫療設備，可以檢測由潛在皮膚組織和毛細血管功能障礙引起的所有問題，它可以準確檢測皮膚組織和下面的血管和毛細血管的血氧水平。對于患有某種與外周毛細血管相關疾病（如外周動脈疾病 (PAD)）的人來說，一旦發現就采取主動行動變得更加重要。以幫助患有此問題的患者密切關注最早的跡象，這是通過Deokhee的可穿戴貼片準確測量皮膚氧含量來完成的。
展開 
“人工智能+蛋白質組學”成科研熱點課題，云計算發揮重要作用
不過，在過去相當長的時間里，國內外的科研機構對蛋白質的研究進程并不順利，原因是存在著很多的技術難點，比如在統計方法上，由于蛋白質系統的復雜程度遠遠超出一般的認知，傳統的蛋白質組學研究分析方法對于整個系統而言是非常吃力的。
以Western測量10個蛋白質為例，想要以動態的方式來監測不同時間范圍內的幾千甚至上萬個蛋白質的變化情況，不但難以用肉眼去觀察并得出有效的實驗結果，同時在找到一一對應的抗體進行堅定方面也有極大的難度。正是基于這樣的問題，要順利地進行蛋白質組學的研究，就必須找到能夠匹配這種復雜系統的分析技術和方法。
不過，盡管之后一系列新的分析技術不斷出現，但卻又面臨著數據解析的問題。由于研究過程中涉及的蛋白質種類多、動態范圍廣，因此蛋白質組數據非常復雜，對其進行分析時不但耗時耗力，且結果不一定準確。AlphaFold2、RoseTTAFold等蛋白質預測工具的出現，找到了很好的解決方案，通過把蛋白質組變成數據的方法，將生物樣品中的的蛋白質組進行數字化，然后再借助于機器學習或者人工智能技術去解讀數據，最終取得想要的分析結果。
AlphaFold2、RoseTTAFold等技術的使用過程中，對運算能力的依賴非常重，目前很多企業所研發的運算系統已經可以完美支撐，以北鯤云超算平臺為例，它在全球擁有25個地域節點，超過10萬臺的高水平服務器，單集群節點可提供10，000核時算力。平臺可以將云計算與科研相結合，在生物信息組進行基因組分析運用方面表現出色，可以在一周內完成2000個物種基因組分析，有力地提升了數據分析的效率。
從目前的趨勢來看，人工智能+蛋白質組學的應用，將在藥物的靶點確認、藥物作用機制等研究方面發揮重要作用，北鯤云超算平臺的方案日臻成熟，無疑將為相關機構在蛋白質組學的研究上進行新的探索提供有力支持。
展開 北鯤云超算接入GPUA100，讓AlphaFold2輕松使用
并且高性能計算在生命科學領成功案例越來越多，從十幾年前就開始的基因測序到去年科學家使用超級計算機抗擊新冠肺炎，再到最近大火的AlphaFold2，都是高性能計算在生命科學領域的實踐成果。這也意味著高性能計算在生命科學領域的地位越來越重要。
以最近大火的AlphaFold2來說，它能夠高度準確預測人類98.5%蛋白質，不僅如此，還有大腸桿菌、果蠅、小鼠等20個具有科研常用生物的蛋白質組數據，總計超過35萬個蛋白質的結構。我們知道，對于生物制藥而言只有了解的蛋白質的分子結構，才能匹配最可能與之結合的化合物，從而使其無法感染宿主細胞，達到最佳的治療效果。得益于高性能計算的加入，大幅提高了生物大分子的結構數據。
除此之外，高性能計算在生命科學領域還可用于計算生物學、系統生物學、結構生物學、臨床組學數據的分析存儲、技術開發，輔助公衛中心進行病毒篩查、毒株分離、疫苗研發等工作。因此，市場前景十分廣闊。
而隨著高性能計算的發展，對于高性能計算的延伸與拓展的云計算的聯系越來越緊密，云計算在性能及成本優勢也越來越明顯。近幾年在阿里云、騰訊云、華為云等互聯網大廠的主導之下，國內云計算市場也日趨成熟。北鯤云超算平臺正是在這樣的市場大背景下誕生的。
北鯤云超算平臺一直致力于將云計算與科研相結合，并且取得了不錯的成果。幫助高校生物信息組進行基因組分析，在一周內完成2000個物種基因組分析。大大提高了課題組的研究效率。在AlphaFold2問世后，北鯤云超算平臺還部署了全球領先的Nvidia A100 和Nvidia V100 GPU卡，為運行AlphaFold2應用提供強勁的算力支持。
生命科學領域在云計算的加持下已經有了質的飛躍，云計算已經成為生命科學領域離不開的強力輔助。
展開 Cloudam云端攜手高校探索云計算在生命科學領域的應用
例如，在某港澳大學的基因組項目中，也面臨因為當前計算機性能不夠導致算力不足的問題。
首先，目前該大學某生物信息課題組需對約2000個物種使用RepeatMasker進行基因組分析，中間需產生約2PB的臨時數據及100T以上的最終結果數據，這樣巨量的存儲需求，是當前設備的存儲資源不能滿足的。
其次，該項目需使用600萬核時計算資源，且需支持并發約2000核，因而導致現有的計算資源明顯不足。
此外，該大學原來是直接使用某公有云資源計算，但此項目若直接使用公有云資源, 那么成本將會是原本預算的很多倍。因此，項目組需要在國內尋求更為經濟的解決方案。
針對當前這些棘手的問題，Cloudam云端通過云E算力平臺進行SaaS接入，用戶可以通過瀏覽器直接使用RepeatMasker進行分析, Cloudam云端的云E平臺支持高達10PB的超大存儲完全滿足用戶數據量的需求。同時，該用戶利用云E平臺提供的跨地域Gbps級別專線，將100TB的最終結果下載到自己本地，傳輸過程有著高速、智能化的特點。最重要的一點，云E算力平臺同用戶簽訂了數據安全及保密協議，Cloudam云端將嚴格保障用戶輸入數據及計算結果的安全與私密性，保障了客戶的安全和隱私。
該解決方案最終耗時約550萬核時完成整個項目，中間存儲及最終的結果下載完全免費。費用方面，此次Cloudam云端的云E平臺的花費大約只用了公有云1/5的成本，有效節約近80%的預算成本，就完成了整個基因組分析任務。
相比于超算中心的算力資源，Cloudam云端的云E算力平臺顯然有著更低的成本、和更高的效率。更重要的是通過這一次的項目經驗，極大提升了該所院校對國內云計算產品的信心及信任度，最終，Cloudam云端也與該院校達成了長期合作關系。
展開 SLS 3D打印長5米角島鯨骨架，用TPU材料、耗時12天
經過詳細的基因分析，該鯨魚品種于2003年首次發現。為了獲取角島鯨完整的生物信息，香港城市大學賽馬會動物醫學及生命科學院的教職人員及學生對這副角島鯨骸骨進行了三維掃描。
3D打印角島鯨骨架亮相香港城市大學展覽館（圖片來源：極致盛放）
近期，香港城市大學展覽館舉辦了一場"動物大觀園"（Animal Show）主題展，展示了采用多樣化技術制作的動物骨骼結構，每天吸引大量訪客參觀。作為展覽會的一大亮點，角島鯨骨架掃描數據通過3D打印技術采用TPU材料成型，長達5米，實現了高韌性、輕量化需求。參觀者可手持3D打印品玩賞，按照每根鯨骨上標記的數字和說明進行組裝。此外，骨架旁邊附有珍貴的海底角島鯨錄影片段，向游客展示了角島鯨的真實大小及動態。
基于城大賽馬會動物醫學及生命科學院的掃描數據，極致盛放與重慶華港進一步合作，將掃描數據轉化為一系列數字三維模型，采用華曙高科FS402P高分子激光燒結設備，僅用12天時間完成了全套角島鯨骨架的打印。
角島鯨骨架采用TPU（熱塑性聚氨酯）材料進行3D打印_這是一種具有良好柔韌性、強度和手感的彈性材料。歸功于華曙高科"開源"的系統功能，FS402P設備滿足了用戶自由調節參數、實現材料最佳性能的需求。通過與極致盛放的緊密合作，重慶華港應用專家們不斷優化打印參數，確保了最終部件達到要求的沖擊強度和彎曲強度，并保證了超強柔韌性。"從展覽會開幕以來，我們收到了很多客戶和訪客的積極反饋"，重慶華港總經理羅濤說："TPU高強度材料確保了3D打印骨架的耐用性，同時該材料非常柔軟、安全，可以放心讓孩子們玩耍。"
在香港城市大學展覽館進行彎曲測試，確保3D打印角島鯨骨架在彎曲或墜落時不會有任何損壞。
展開 新藥開發瓶頸問題或將被打破，北鯤云超算平臺開啟藥物研發“加速度”
高性能計算在醫藥研發領域的使用，僅僅是其諸多應用體系內的一個分支，在系統生物學、生物學等領域的技術開發，以及數據存儲分析過程中，高性能計算均有著用武之地，有媒體曾報道，北鯤云超算平臺協助一家高校進行基因組分析，在一周的時間里完成了2000個物種基因組分析，效率之高令人驚嘆。隨著云計算技術的不斷優化升級，它在眾多領域將發揮出更加重要的價值！
靶向蛋白質組技術研發進入快車道，北鯤云超算為技術順利推進提供有力支撐
數據顯示，在北鯤云超算平臺的支撐下，一家高校的生物信息組在進行基因組分析時，一周的時間里完成了2000個物種基因組分析，假若采用傳統的算力模式，這樣的效率是不敢想象的。業內人士稱，蛋白質突變引發的功能異常是多種疾病的誘發原因之一，但很多致病蛋白并不容易被常規小分子藥物靶向，這為藥物開發帶來了諸多挑戰。不過，隨著北鯤云超算技術的大量應用，一系列瓶頸問題將得到有效解決，這些挑戰也將被逐漸攻克。
北鯤云超算平臺在AlphaFold2對蛋白質研究中有何作用？
其中很重要的一個原因是，蛋白質序列和結構之間屬于高維到高維的映射關系，常規的數學或物理的方法難以對這些關系進行分析。
最近幾年，實驗技術得到了進一步的提升，新一代測序技術和蛋白質晶體學以及冷凍電鏡等結構生物學方法開始得到大量應用，豐富的蛋白質序列和結構信息得以積累，這無疑為使用基于北鯤云的人工智能技術對序列-結構間關系進行研究打下了堅實的基礎。自從2016的CASP12競賽開始，深度學習技術就廣泛地在蛋白質結構預測領域進行應用，使得結構預測準確度得到了質的提升。
AlphaFold2的獨到之處在于，它采用全新算法設計，這種算法和之前的方式具有很大的區別，比如在生物物理層面，該技術所采用的神經網絡架構，其序列信息和氨基酸殘基相互作用圖譜間實現了升級，和蛋白質折疊的物理機理可以更好地進行吻合。另外，基于這種技術的模型還能夠實現端對端的精準結構預測，可以極大地提升分析效率。
不過，AlphaFold2的實現必須要借助于強有力的算能，目前北鯤云已經具備了為眾多科研機構提供此類算能的能力。據了解，北鯤云超算平臺在將云計算與科研相結合方面進行了持續的探索，并取得了實質性的成果。北鯤云超算平臺某高校生物信息組的基因組分析科研項目中進行應用，可以在一周內的時間里完成2000個物種基因組分析，不但極大地提升了數據分析效率，且提高了結果的準確性。在AlphaFold2技術快速發展的背景下，北鯤云還開始全力布局Nvidia A100 、Nvidia V100 GPU卡，為AlphaFold2應用帶來強有力的硬件支持，助力該技術更好地進行應用。
無論是從方法設計的角度還是從性能的角度而言，AlphaFold2都體現了人工智能技術與生物物理思維的完美融合，在北鯤云超算平臺的支撐下，它成為近年來最重要的科學突破之一就不難理解了。
展開 
小心！3天59例，49個地區突發“告急”！停工、停運、停課
1月4日，山東省疾病預防控制中心完成對青島報告的1例英國輸入病例樣本全基因測序分析，經比對，與近期高度關注的英國變異株序列高度同源。該病例為山東省第一例輸入的新冠病毒VUI-202012/01突變體感染病例。
省疾控中心對這一病例進行了新冠病毒全基因組測序，成功獲取該病例全基因組序列，同參考序列比對分析，該輸入病例序列為新冠病毒歐洲家系L2.1型，與近期高度關注的英國變異株序列（VUI-202012/01或B.1.1.7突變株）相比同源性達99.99%。
當前，全國各地對入境人員實行閉環管理，山東省也執行了嚴格的“點對點”閉環管理，青島市嚴格執行了“加密檢測”“閉環轉運”等措施，使患者能夠在隔離期間確診。因此，一般情況下，在入境人員中發現的無論是確診病例還是無癥狀感染者，都不可能進入普通社區，公眾無需恐慌。
廣東省出現變異病毒案例
英國報告了新冠病毒變異株后，廣東省疾控中心加強了對境外輸入個案的新冠病毒基因測序分析，并對去年9月以來廣東省境外輸入確診病例、無癥狀感染者的樣本進行了回顧性的基因測序分析。
2021年1月2日，廣東省疾控中心在一名英國輸入新冠肺炎確認病例的咽拭子樣本中發現了B.1.1.7突變株，與近期英國報道的變異病毒基因序列高度相似。
沈陽“淪陷”，必要崗位工作人員不上班，公共場所全部停業，學生停課
為進一步加大新冠肺炎疫情篩查力度，保障全市人民生命健康安全，沈陽市統籌推進新冠肺炎疫情防控和經濟社會發展工作指揮部定于1月5日起，對沈陽市和平區、沈河區、大東區、渾南區、沈北新區、蘇家屯區開展第二輪新冠肺炎疫情全員核酸檢測工作，3日內檢測完畢。
展開 華東理工劉潤輝教授課題組《Nat. Commun.》：仿生啟發的新一代抗植入異物反應高分子材料
水凝膠周圍組織炎癥因子表達量
作者通過水凝膠周圍組織中的RNA-seq分析來研究水凝膠植入后造成組織中的基因變化，分別與沒有植入材料的Mock組做差異基因分析。結果表明，PEG/Mock比較相對于PSer/Mock比較擁有更多的差異基因數目，更小的Qvalue和更高的富集率。與PSer水凝膠相比，PEG 水凝膠誘導的與免疫相關的上調基因整體上表達較高（圖5）。PEG 水凝膠植入引起了M1型巨噬細胞、細胞因子和T細胞相關基因總體上的高表達，而PSer水凝膠植入沒有顯著引起過多這些類型的基因表達上調，PSer水凝膠植入所誘導的大多數基因表達的變化與未植入的Mock組相當，這解釋了PSer水凝膠低異物反應的原因。
圖5. RNA-seq分析
植入生物材料和醫療器械頻繁面臨的生物黏附和異物反應問題嚴重阻礙了生物材料的發展和應用。PSer聚合物突破了現有材料合成相對復雜、溶解度不夠高等問題，具有生物相容性好、合成簡單及易于大量制備、水溶性好等諸多優點，使其能夠具備更廣泛的應用前景。
華東理工大學張東輝博士是該論文的第一作者，華東理工大學劉潤輝教授是通訊作者。該研究得到了國家自然科學基金委、科技部等基金的資助。
論文鏈接:
https://www.nature.com/articles/s41467-021-25581-9
展開 譜尼測試“嚴守”紙巾質量安全
我們擁有30多萬種分析方法，每年進行2700多萬次的檢測，2020年9月16日，譜尼測試成功在深交所上市，股票代碼為300887。
譜尼測試集團可提供綜合性檢測、計量校準、驗貨、評價、審廠等專業化一站式技術解決方案。業務領域涵蓋藥品、基因雜質分析、藥包材相容性分析、藥品雜質譜研究、仿制藥一致性評價，新藥研發和篩選、藥理及藥效學研究、毒理安全性評價等分析和評價工作；醫學檢驗、核酸檢測、腫瘤篩查、基因檢測；醫療器械檢測；毒理病理實驗；食品安全檢測、酒類檢測；農產品檢測；保健品檢測；生態環境監測、大氣監測、海洋生態監測；節能環保、碳交易、碳中和、碳核查；汽車整車及汽車零部件檢測、新能源汽車及動力電池檢測；化妝品檢測、化妝品人體功效試驗；日用消費品、紡織、玩具、油品檢測；電器設備檢測；鋰電池安全測試及危險品貨物運輸條件鑒定；建筑材料與工程檢測、無損檢測；軍用及民用環境可靠性試驗；軍用及民用電磁兼容EMC測試；軍用及民用軟件測評；計量校準；驗貨、審廠等等。
展開 北鯤云SaaS平臺為生物制藥研發進程帶來“加速度”
生命科學計算有多種類型，其中最重要的一種就是生物信息學，也就是大家常說的基因序列分析，它的主要作用就是對某些成分和結構進行比對、結合。
在進行生物藥物的研發過程中，所涉及到的計算量之所以非常龐大，一個重要原因是要模擬和完全了解一個細胞的詳細情況，和大量細胞的共性，要完成這種計算是非常難的，據悉有很多機構已經將分子動力學的一類計算并行度擴展到10億個分子級別，這樣的級別對計算能力的要求之高可想而知。出現了北鯤云SAAS和AI機器學習以后，通過大量的篩選比對，同時結合全世界的開源醫藥分子庫數據，可以實現大量知識圖譜的篩選，研發過程就會簡單的多。
據了解，北鯤云可以結合企業的高性能計算集群情形，為其提供私有云、混合云以及直接上云等模式，一方面可以有效地提升企業或者研究機構的算能，同時也可以很好地降低企業的運維成本，北鯤云超算平臺在短短數年時間就在眾多的高校和科研所進行了廣泛應用。北鯤云超算平臺接入主流公有云資源，根據用戶的使用習慣不同，推出了持可視化、命令行和工作站等多種作業提交方式。為給不同的行業提供便利，北鯤云超算平臺還預裝了對應的專業軟件，進一步降低了用戶使用高性能計算服務的門檻。
目前，針對靶點的識別和跟化合物的篩選依然是生物制藥領域的研究重點，在北鯤云這類企業的支撐下，這個進程無疑會更加順利！
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